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Gene

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q12.3-q21.1
Coordinate
Cromosoma 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Esoni
44 esoni su 119,7 kb
Proteina
2579 amminoacidi
Noto anche come
hEPG5
Simboli precedenti
KIAA1632
Trascritto MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora EPG5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di EPG5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova EPG5. EPG5 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 45.407.469 a 46.407.468.Cromosoma 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, filamento direttoSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, filamento direttoSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, filamento direttoSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, filamento inversoEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, filamento inversoPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, filamento inversoATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, filamento direttoHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, filamento direttoARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, filamento direttoARK2CDiagramma di EPG5: 44 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 43: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 41: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 33: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 45.847.609–45.852.649, 5041 basiEsone 43: 45.855.573–45.855.687, 115 basiEsone 42: 45.857.853–45.858.068, 216 basiEsone 41: 45.858.566–45.858.782, 217 basiEsone 40: 45.860.104–45.860.346, 243 basiEsone 39: 45.865.615–45.865.759, 145 basiEsone 38: 45.866.798–45.867.007, 210 basiEsone 37: 45.867.563–45.867.748, 186 basiEsone 36: 45.870.567–45.870.742, 176 basiEsone 35: 45.876.236–45.876.342, 107 basiEsone 34: 45.878.376–45.878.448, 73 basiEsone 33: 45.879.013–45.879.214, 202 basiEsone 32: 45.880.075–45.880.223, 149 basiEsone 31: 45.882.274–45.882.487, 214 basiEsone 30: 45.884.617–45.884.811, 195 basiEsone 29: 45.887.751–45.887.907, 157 basiEsone 28: 45.889.798–45.889.940, 143 basiEsone 27: 45.899.404–45.899.566, 163 basiEsone 26: 45.900.996–45.901.167, 172 basiEsone 25: 45.903.973–45.904.117, 145 basiEsone 24: 45.907.958–45.908.081, 124 basiEsone 23: 45.910.521–45.910.742, 222 basiEsone 22: 45.912.290–45.912.456, 167 basiEsone 21: 45.913.706–45.913.828, 123 basiEsone 20: 45.915.511–45.915.621, 111 basiEsone 19: 45.916.009–45.916.206, 198 basiEsone 18: 45.916.438–45.916.582, 145 basiEsone 17: 45.917.679–45.917.819, 141 basiEsone 16: 45.922.341–45.922.600, 260 basiEsone 15: 45.923.268–45.923.387, 120 basiEsone 14: 45.925.738–45.925.902, 165 basiEsone 13: 45.928.869–45.929.009, 141 basiEsone 12: 45.930.676–45.930.830, 155 basiEsone 11: 45.934.809–45.934.966, 158 basiEsone 10: 45.939.600–45.939.755, 156 basiEsone 9: 45.943.161–45.943.311, 151 basiEsone 8: 45.944.005–45.944.119, 115 basiEsone 7: 45.946.663–45.946.768, 106 basiEsone 6: 45.948.503–45.948.576, 74 basiEsone 5: 45.949.484–45.949.591, 108 basiEsone 4: 45.951.102–45.951.238, 137 basiEsone 3: 45.952.400–45.952.643, 244 basiEsone 2: 45.954.394–45.955.338, 945 basiEsone 1: 45.967.177–45.967.329, 153 basi4440353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,7 kb dei 119,7 kb del gene; 7740 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EPG5

186

posizioni in EPG5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 119,7 kb di EPG5, introni inclusi, non solo i 12,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gene EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/epg5

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