Gene
GRIN1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- HGNC 4584(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000176884(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2902(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 137.139.154–137.168.756 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 29,6 kb
- Proteina
- 938 amminoacidi
- Noto anche come
- GluN1, NR1
- Simboli precedenti
- NMDAR1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371561.8NM_007327.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di GRIN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 29,6 kb del gene; 2817 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GRIN1
94
posizioni in GRIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 29,6 kb di GRIN1, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a GRIN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GRIN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
Mostra altri 73 tratti
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lethargy
- Oculogyric crisis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Stereotypical hand wringing
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal hippocampus morphology
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Eyelid myoclonus
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal emotional seizure with laughing
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Tremor
- Typical absence seizure
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Widened subarachnoid space
- More grooves in brain
- Hyperactive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limb contractures
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Opisthotonus
- Spastic tetraplegia
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Long face
- Midface retrusion
- Chewing difficulties
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grin1
Dante Labs. Gene GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grin1
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