Gene
ARID1B
AT-rich interaction domain 1B
- HGNC 18040(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000049618(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57492(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 156.777.378–157.210.779 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 433,4 kb
- Proteina
- 2372 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000636930.2NM_001374828.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ARID1B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,3 kb dei 433,4 kb del gene; 7119 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARID1B
274
posizioni in ARID1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 433,4 kb di ARID1B, introni inclusi, non solo i 10,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ARID1B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARID1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
Mostra altri 32 tratti
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Broad head shape
- Cone shaped tooth
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Long eyelashes
- Short chin
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
Mostra altri 18 tratti
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- Obsessive compulsive behavior
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe expressive language delay
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Horseshoe kidney
- Hydroureter
- Hypospadias
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Abnormal kidney location
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Small nail
- Excessive hairiness
- Small fifth toenail
- Underdeveloped fifth fingernail
- Dry hair
- Spinal dimple
- Absent nails
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Hernia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Hepatoblastoma
- Duodenal ulcer
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Intestinal malrotation
- Intussusception
- Stomach ulcer
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARID1B: AT-rich interaction domain 1B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arid1b
Dante Labs. Gene ARID1B: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arid1b
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