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Gene

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.11
Coordinate
Cromosoma X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 23,9 kb
Proteina
472 amminoacidi
Noto anche come
EIF2gamma
Simboli precedenti
EIF2G
Trascritto MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diabete mellito

    • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

Raggruppamenti più ampi

  • Disabilità intellettiva

    • Uno di 233 geni collegati ad esso

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di EIF2S3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova EIF2S3. EIF2S3 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 23.566.883 a 24.566.882.Cromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, filamento direttoPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, filamento inversoACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, filamento direttoSAT1: 23.783.278–23.783.367, filamento direttoAPOO: 23.833.348–23.908.070, filamento inversoAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, filamento direttoCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, filamento inversoKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, filamento direttoEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, filamento direttoZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, filamento inversoSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, filamento direttoSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, filamento direttoPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, filamento inversoPCYT1BDiagramma di EIF2S3: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 24.054.956–24.055.037, 82 basiEsone 2: 24.055.615–24.055.678, 64 basiEsone 3: 24.057.421–24.057.548, 128 basiEsone 4: 24.057.633–24.057.754, 122 basiEsone 5: 24.060.088–24.060.182, 95 basiEsone 6: 24.062.416–24.062.574, 159 basiEsone 7: 24.064.201–24.064.335, 135 basiEsone 8: 24.065.998–24.066.092, 95 basiEsone 9: 24.067.964–24.068.108, 145 basiEsone 10: 24.071.558–24.071.727, 170 basiEsone 11: 24.073.091–24.073.263, 173 basiEsone 12: 24.076.722–24.078.810, 2089 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 23,9 kb del gene; 1419 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EIF2S3

6

posizioni in EIF2S3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (33%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 23,9 kb di EIF2S3, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eif2s3

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