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Gene

B9D2

B9 domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 41.354.417–41.364.149 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 9,7 kb
Proteina
175 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MGC4093, MKS10, MKSR-2
Trascritto MANE Select
ENST00000243578.8NM_030578.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

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    • Autosomica recessiva

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      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di B9D2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova B9D2. B9D2 e 26 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 40.859.283 a 41.859.282.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, filamento direttoCYP2A7: 40.873.525–40.882.752, filamento inversoCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, filamento direttoCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, filamento direttoCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, filamento direttoCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, filamento direttoCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, filamento direttoAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, filamento direttoHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, filamento inversoCCDC97: 41.310.149–41.334.014, filamento diretto: 41.350.853–41.425.001, filamento direttoTMEM91: 41.350.885–41.384.742, filamento direttoTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.149, filamento inversoB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, filamento inversoEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, filamento direttoB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, filamento inversoDMAC2: 41.431.317–41.440.717, filamento inversoERICH4: 41.443.152–41.444.765, filamento direttoERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, filamento direttoCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, filamento inversoCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, filamento inversoCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, filamento direttoCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, filamento direttoCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, filamento direttoCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, filamento direttoCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, filamento inversoLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, filamento direttoDMRTC2Diagramma di B9D2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 41.354.417–41.355.013, 597 basiEsone 3: 41.357.897–41.358.022, 126 basiEsone 2: 41.363.432–41.363.523, 92 basiEsone 1: 41.363.958–41.364.149, 192 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 9,7 kb del gene; 528 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge B9D2

7

posizioni in B9D2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di B9D2, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene B9D2: B9 domain containing 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. Gene B9D2: B9 domain containing 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b9d2

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