Gene
TUBA1A
tubulin alpha 1a
- HGNC 20766(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167552(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7846(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 12: 49.184.795–49.189.080 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 4,3 kb
- Proteina
- 451 amminoacidi
- Noto anche come
- TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301071.12NM_006009.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi congeniti della disinnervazione dei nervi cranici
- Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
Un gruppo di patologie, causate da alterazioni di geni come KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, in cui i movimenti oculari sono limitati e le palpebre spesso sono cadenti fin dalla nascita.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega la patologia, può guidare la pianificazione degli interventi chirurgici sui muscoli oculari e sulle palpebre e fornisce informazioni sul rischio di ricorrenza.
Struttura di TUBA1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 4,3 kb del gene; 1356 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TUBA1A
155
posizioni in TUBA1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
154 di esse (99%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (89 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 4,3 kb di TUBA1A, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TUBA1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUBA1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Akinesia
Mostra altri 36 tratti
- Decreased muscle movement
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Dysgyria
- Excessive daytime sleepiness
- Hypoplasia of the pons
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Grand mal seizures
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular laminar heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Startle-induced seizure
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Mostra altri 19 tratti
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Levator palpebrae superioris atrophy
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Small retruded chin
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBA1A: tubulin alpha 1a. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tuba1a
Dante Labs. Gene TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tuba1a
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