Gene
KATNIP
katanin interacting protein
- HGNC 29068(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000047578(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23247(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 27.550.144–27.780.344 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 230,2 kb
- Proteina
- 1618 amminoacidi
- Noto anche come
- JBTS26
- Simboli precedenti
- KIAA0556
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261588.10NM_015202.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KATNIP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 230,2 kb del gene; 4857 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KATNIP
19
posizioni in KATNIP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 230,2 kb di KATNIP, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a KATNIP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KATNIP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft lip
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Ataxia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KATNIP: katanin interacting protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/katnip
Dante Labs. Gene KATNIP: katanin interacting protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/katnip
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