Gene
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165474(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2706(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q12.11
- Coordinate
- Cromosoma 13: 20.187.470–20.192.938 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,5 kb
- Proteina
- 226 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CX26, NSRD1
- Simboli precedenti
- DFNB1, DFNA3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di GJB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 5,5 kb del gene; 681 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GJB2
163
posizioni in GJB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,5 kb di GJB2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (22)
Le varianti GJB2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Introne 1 | 20.189.605 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1A>G | Esone 2 | 20.189.581 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1A>T | Esone 2 | 20.189.581 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>C | Esone 2 | 20.189.580 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>G | Esone 2 | 20.189.580 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3G>A | Esone 2 | 20.189.579 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E47K | c.139G>A | Esone 2 | 20.189.443 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G12C | c.34G>T | Esone 2 | 20.189.548 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G12Vfs*2 | c.35del | Esone 2 | 20.189.546 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K188R | c.563A>G | Esone 2 | 20.189.019 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a GJB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GJB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Mostra altri 19 tratti
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GJB2: gap junction protein beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gjb2
Dante Labs. Gene GJB2: gap junction protein beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gjb2
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