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Gene

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p25.3
Coordinate
Cromosoma 3: 10.992.748–11.039.247 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 46,5 kb
Proteina
599 amminoacidi
Noto anche come
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
Trascritto MANE Select
ENST00000287766.10NM_003042.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SLC6A1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova SLC6A1. SLC6A1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 10.515.998 a 11.515.997.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10.324.023–10.708.060, filamento inversoATP2B2SLC6A11: 10.816.201–10.940.728, filamento direttoSLC6A11SLC6A1: 10.992.748–11.039.247, filamento direttoSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, filamento direttoHRH1ATG7: 11.272.309–11.557.665, filamento direttoATG7Diagramma di SLC6A1: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 10.992.748–10.992.929, 182 basiEsone 2: 11.015.672–11.015.733, 62 basiEsone 3: 11.017.059–11.017.449, 391 basiEsone 4: 11.017.843–11.017.974, 132 basiEsone 5: 11.018.598–11.018.698, 101 basiEsone 6: 11.020.213–11.020.322, 110 basiEsone 7: 11.022.336–11.022.468, 133 basiEsone 8: 11.025.449–11.025.583, 135 basiEsone 9: 11.025.773–11.025.876, 104 basiEsone 10: 11.026.235–11.026.359, 125 basiEsone 11: 11.028.735–11.028.847, 113 basiEsone 12: 11.029.221–11.029.352, 132 basiEsone 13: 11.031.177–11.031.279, 103 basiEsone 14: 11.033.639–11.033.739, 101 basiEsone 15: 11.034.531–11.034.698, 168 basiEsone 16: 11.036.862–11.039.247, 2386 basi151015165′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 46,5 kb del gene; 1800 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SLC6A1

    121

    posizioni in SLC6A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 46,5 kb di SLC6A1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A1: solute carrier family 6 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC6A1: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc6a1

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