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Gene

NOTCH3

notch receptor 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.12
Coordinate
Cromosoma 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Esoni
33 esoni su 42 kb
Proteina
2321 amminoacidi
Noto anche come
CASIL
Simboli precedenti
CADASIL
Trascritto MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Arteriopatia cerebrale con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      CADASIL: controllo rigoroso della pressione arteriosa, evitare anticoagulazione/trombolisi, profilassi dell'emicrania (evitare i triptani), riabilitazione cognitiva; Malattia di Fabry: ERT (agalsidasi), migalastat; COL4A1: controllo della pressione arteriosa, evitare sport di contatto; consulenza genetica

Struttura di NOTCH3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NOTCH3. NOTCH3 e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 14.680.017 a 15.680.016.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, filamento inversoADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, filamento direttoZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, filamento inversoADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, filamento inversoOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, filamento inversoOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, filamento inversoOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, filamento inversoOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, filamento direttoOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, filamento inversoSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, filamento direttoTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, filamento direttoCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, filamento direttoOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, filamento direttoSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, filamento inversoHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, filamento inversoNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, filamento inversoEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, filamento inversoBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, filamento inversoAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, filamento inversoAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, filamento inversoWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, filamento inversoRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, filamento inversoPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, filamento direttoCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, filamento direttoCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, filamento direttoCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, filamento direttoCYP4F12Diagramma di NOTCH3: 33 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 33: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 15.159.038–15.161.714, 2677 basiEsone 32: 15.162.465–15.162.562, 98 basiEsone 31: 15.165.368–15.165.515, 148 basiEsone 30: 15.165.787–15.166.091, 305 basiEsone 29: 15.167.249–15.167.411, 163 basiEsone 28: 15.170.086–15.170.170, 85 basiEsone 27: 15.170.331–15.170.553, 223 basiEsone 26: 15.170.671–15.170.825, 155 basiEsone 25: 15.174.068–15.174.400, 333 basiEsone 24: 15.177.525–15.178.090, 566 basiEsone 23: 15.178.823–15.178.941, 119 basiEsone 22: 15.179.025–15.179.282, 258 basiEsone 21: 15.179.364–15.179.496, 133 basiEsone 20: 15.180.072–15.180.256, 185 basiEsone 19: 15.180.681–15.180.828, 148 basiEsone 18: 15.180.961–15.181.162, 202 basiEsone 17: 15.181.576–15.181.801, 226 basiEsone 16: 15.184.295–15.184.450, 156 basiEsone 15: 15.184.906–15.185.019, 114 basiEsone 14: 15.185.257–15.185.408, 152 basiEsone 13: 15.185.487–15.185.679, 193 basiEsone 12: 15.186.878–15.186.988, 111 basiEsone 11: 15.187.105–15.187.338, 234 basiEsone 10: 15.187.881–15.187.994, 114 basiEsone 9: 15.188.235–15.188.348, 114 basiEsone 8: 15.188.989–15.189.174, 186 basiEsone 7: 15.189.273–15.189.428, 156 basiEsone 6: 15.191.424–15.191.657, 234 basiEsone 5: 15.191.745–15.191.867, 123 basiEsone 4: 15.191.960–15.192.298, 339 basiEsone 3: 15.192.377–15.192.519, 143 basiEsone 2: 15.197.500–15.197.578, 79 basiEsone 1: 15.200.788–15.200.995, 208 basi333025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 42 kb del gene; 6966 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NOTCH3

127

posizioni in NOTCH3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42 kb di NOTCH3, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH3: notch receptor 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/notch3

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Dante Labs. Gene NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/notch3

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