Gene
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147257(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2719(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 133.535.745–133.985.594 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 449,9 kb
- Proteina
- 580 amminoacidi
- Noto anche come
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Simboli precedenti
- SDYS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GPC3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GPC3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 449,9 kb del gene; 1743 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GPC3
47
posizioni in GPC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 449,9 kb di GPC3, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a GPC3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Mostra altri 22 tratti
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GPC3: glypican 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpc3
Dante Labs. Gene GPC3: glypican 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpc3
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