Gene
GTF3C3
general transcription factor IIIC subunit 3
- HGNC 4666↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119041↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9330↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q33.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 196.763.035–196.799.683 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 36,6 kb
- Proteina
- 886 amminoacidi
- Noto anche come
- TFiiiC2-102, TFIIIC102
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263956.8NM_012086.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GTF3C3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GTF3C3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 36,6 kb del gene; 2661 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GTF3C3
1
posizione in GTF3C3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,6 kb di GTF3C3, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a GTF3C3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GTF3C3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Crease in skin under the eye
- Dandy-Walker malformation
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Long face
- Monobrow
Mostra altri 32 tratti
- Round face
- Short nose
- Tented mouth
- Abnormally small head
- Full cheeks
- High forehead
- Narrow forehead
- Small head present at birth
- Almond shaped eyes
- Broad chin
- Broad eyebrow
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Deep bite
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Gap between teeth
- High, narrow palate
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
Mostra altri 28 tratti
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Simple febrile seizure
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GTF3C3: general transcription factor IIIC subunit 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gtf3c3
Dante Labs. Gene GTF3C3: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gtf3c3
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