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Gene

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.3
Coordinate
Cromosoma 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 20,7 kb
Proteina
727 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0717, DBC2
Trascritto MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RHOBTB2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova RHOBTB2. RHOBTB2 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 22.509.874 a 23.509.873.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, filamento direttoPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, filamento direttoPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, filamento diretto: 22.589.274–22.602.084, filamento direttoC8orf58: 22.599.588–22.604.271, filamento direttoC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, filamento direttoCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, filamento inversoBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, filamento inversoEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, filamento inversoPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, filamento direttoRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, filamento inversoTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, filamento direttoTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, filamento direttoTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, filamento inversoTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, filamento inversoTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, filamento direttoCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, filamento direttoR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, filamento inversoLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, filamento inversoENTPD4Diagramma di RHOBTB2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 22.999.548–23.000.105, 558 basiEsone 2: 23.004.425–23.004.626, 202 basiEsone 3: 23.005.372–23.005.475, 104 basiEsone 4: 23.005.960–23.006.145, 186 basiEsone 5: 23.006.728–23.007.746, 1019 basiEsone 6: 23.007.993–23.008.111, 119 basiEsone 7: 23.010.538–23.010.688, 151 basiEsone 8: 23.014.690–23.014.778, 89 basiEsone 9: 23.015.638–23.015.743, 106 basiEsone 10: 23.017.252–23.020.199, 2948 basi123456789105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 20,7 kb del gene; 2184 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RHOBTB2

    11

    posizioni in RHOBTB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 20,7 kb di RHOBTB2, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rhobtb2

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