Gene
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000152977↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7545↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q24
- Coordinate
- Cromosoma 3: 147.409.365–147.416.719 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 7,4 kb
- Proteina
- 447 amminoacidi
- Noto anche come
- ZIC, ZNF201
- Trascritto MANE Select
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora ZIC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ZIC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 7,4 kb del gene; 1344 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ZIC1
2
posizioni in ZIC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,4 kb di ZIC1, introni compresi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ZIC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZIC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Mostra altri 19 tratti
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZIC1: Zic family zinc finger 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zic1
Dante Labs. Gene ZIC1: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zic1
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