Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CPLX1

complexin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p16.3
Coordinate
Cromosoma 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 41,2 kb
Proteina
134 amminoacidi
Noto anche come
CPX-I
Trascritto MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di CPLX1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova CPLX1. CPLX1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 305.543 a 1.305.542.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, filamento direttoZNF141ZNF721: 391.179–499.159, filamento inversoZNF721PIGG: 499.195–541.173, filamento direttoPIGGTMEM271: 573.880–576.295, filamento inversoTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, filamento direttoPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, filamento inversoATP5MEMYL5: 673.519–682.033, filamento direttoMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, filamento inversoSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, filamento direttoPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, filamento inversoCPLX1GAK: 849.275–932.411, filamento inversoGAKTMEM175: 932.153–958.989, filamento direttoTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, filamento inversoDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, filamento inversoSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, filamento direttoIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, filamento direttoFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, filamento inversoRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, filamento inversoSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, filamento inversoCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, filamento direttoMAEADiagramma di CPLX1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 784.957–786.698, 1742 basiEsone 3: 792.433–792.608, 176 basiEsone 2: 824.492–824.601, 110 basiEsone 1: 826.046–826.129, 84 basi43215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 41,2 kb del gene; 405 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CPLX1

    3

    posizioni in CPLX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 41,2 kb di CPLX1, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CPLX1: complexin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CPLX1: complexin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cplx1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test