Gene
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000076716(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2239(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 133.300.103–133.415.489 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 115,4 kb
- Proteina
- 556 amminoacidi
- Noto anche come
- K-glypican
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GPC4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GPC4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 115,4 kb del gene; 1671 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GPC4
4
posizioni in GPC4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 115,4 kb di GPC4, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a GPC4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPC4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Mostra altri 20 tratti
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GPC4: glypican 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpc4
Dante Labs. Gene GPC4: glypican 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpc4
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