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Gene

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.11
Coordinate
Cromosoma 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 10 kb
Proteina
218 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SCN1B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Varianti con una pagina
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova SCN1B. SCN1B e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 34.535.460 a 35.535.459.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, filamento inversoSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, filamento direttoZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, filamento direttoZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, filamento inversoZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, filamento direttoZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, filamento inversoZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, filamento direttoGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, filamento direttoSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, filamento direttoHPN: 35.106.510–35.124.297, filamento direttoFXYD3: 35.115.521–35.125.653, filamento direttoFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, filamento inversoLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, filamento direttoFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, filamento direttoFXYD5: 35.154.440–35.171.796, filamento direttoFAM187B: 35.224.800–35.228.739, filamento inversoFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, filamento direttoLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, filamento direttoUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, filamento direttoHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, filamento direttoMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, filamento direttoCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, filamento direttoFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, filamento direttoFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, filamento direttoGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, filamento direttoFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, filamento inversoKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, filamento inversoDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, filamento inversoSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, filamento direttoGAPDHSDiagramma di SCN1B: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 35.030.470–35.030.860, 391 basiEsone 2: 35.032.528–35.032.694, 167 basiEsone 3: 35.033.499–35.033.739, 241 basiEsone 4: 35.039.117–35.039.258, 142 basiEsone 5: 35.039.635–35.039.706, 72 basiEsone 6: 35.039.797–35.040.449, 653 basi1234565′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 10 kb del gene; 657 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SCN1B

    38

    posizioni in SCN1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 10 kb di SCN1B, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

    Varianti con una pagina (1)

    Le varianti SCN1B con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

    VarianteEsone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
    c.449-2A>GIntrone 335.039.115Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scn1b

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