Gene
SMAD2
SMAD family member 2
- HGNC 6768(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175387(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4087(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 121,7 kb
- Proteina
- 467 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MADR2, JV18-1
- Simboli precedenti
- MADH2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262160.11NM_005901.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Loeys-Dietz
- Autosomica dominante
La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindromi simil-Marfan
- Sindrome di Loeys-DietzAutosomica dominante
La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SMAD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 34,6 kb dei 121,7 kb del gene; 1404 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMAD2
14
posizioni in SMAD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 121,7 kb di SMAD2, introni inclusi, non solo i 34,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SMAD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMAD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Arterial tortuosity
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Truncus arteriosus
- Aneurysm
- Arterial dissection
Mostra altri 40 tratti
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Double outlet right ventricle
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Carotid artery dilatation
- Descending aortic dissection
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left superior vena cava draining directly to the left atrium
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Varicose veins
- Ventricular hypertrophy
- Vertebral artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Absent spleen
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dissection
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral atresia
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary valve atresia
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Degenerative joint disease
- Abnormality of connective tissue
- Double-Jointed
- Hip osteoarthritis
- Intervertebral disk degeneration
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD2: SMAD family member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smad2
Dante Labs. Gene SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smad2
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