Gene
DOK7
docking protein 7
- HGNC 26594(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175920(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285489(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 3.463.306–3.494.482 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 31,2 kb
- Proteina
- 504 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
- Simboli precedenti
- C4orf25
- Trascritto MANE Select
- ENST00000340083.6NM_173660.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie muscolari congenite
- Distrofia muscolare congenita
Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Struttura di DOK7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 31,2 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DOK7
128
posizioni in DOK7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,2 kb di DOK7, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a DOK7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DOK7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Wasting of the tongue
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DOK7: docking protein 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dok7
Dante Labs. Gene DOK7: docking protein 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dok7
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