Gene
NSD2
nuclear receptor binding SET domain protein 2
- HGNC 12766(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000109685(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7468(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 1.871.393–1.982.192 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 110,8 kb
- Proteina
- 1365 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MMSET, KMT3G
- Simboli precedenti
- WHSC1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000508803.6NM_001042424.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disabilità intellettiva
- Sindrome di Wolf-HirschhornAutosomica dominante
Una condizione causata dalla delezione dell'estremità del cromosoma 4p che provoca restrizione della crescita, disabilità intellettiva, crisi convulsive e caratteristiche facciali distintive.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di NSD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 110,8 kb del gene; 4098 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NSD2
51
posizioni in NSD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 110,8 kb di NSD2, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a NSD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NSD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- High forehead
Mostra altri 31 tratti
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short chin
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent forehead
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Repetitive movements
- Ataxia
Mostra altri 14 tratti
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Morphological central nervous system abnormality
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the kidney
- Bilateral renal hypoplasia
- Hyperechogenic kidneys
- Undescended testes
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Absent uterus
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Chronic constipation
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Abdominal situs inversus
- Abnormality of the gallbladder
- Biliary tract abnormality
- Acid reflux
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nsd2
Dante Labs. Gene NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nsd2
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