Gene
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000145794(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84466(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 127.290.796–127.461.222 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 170,4 kb
- Proteina
- 1140 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1780, SR-F3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga MEGF10 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora MEGF10. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MEGF10
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 170,4 kb del gene; 3423 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MEGF10
42
posizioni in MEGF10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 170,4 kb di MEGF10, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a MEGF10
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MEGF10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Mostra altri 19 tratti
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MEGF10: multiple EGF like domains 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/megf10
Dante Labs. Gene MEGF10: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/megf10
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane