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Gene

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18p11.31
Coordinate
Cromosoma 18: 3.450.172–3.459.978 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 9,8 kb
Proteina
272 amminoacidi
Simboli precedenti
HPE4, TGIF
Trascritto MANE Select
ENST00000343820.10NM_003244.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TGIF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova TGIF1. TGIF1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 2.955.075 a 3.955.074.Cromosoma 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2.885.271–3.013.356, filamento inversoLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, filamento inversoMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, filamento direttoMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, filamento direttoMYL12BTGIF1: 3.450.172–3.459.978, filamento direttoTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, filamento inversoDLGAP1Diagramma di TGIF1: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 18Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3.450.172–3.450.505, 334 basiEsone 2: 3.456.354–3.456.580, 227 basiEsone 3: 3.457.365–3.459.978, 2614 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 9,8 kb del gene; 819 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TGIF1

4

posizioni in TGIF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,8 kb di TGIF1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. Gene TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tgif1

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