Gene
NEB
nebulin
- HGNC 7720(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183091(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4703(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Esoni
- 182 esoni su 249,1 kb
- Proteina
- 8525 amminoacidi
- Noto anche come
- NEB177D
- Simboli precedenti
- NEM2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Miopatie congenite
- Miopatia nemalinica
Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di NEB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 26,2 kb dei 249,1 kb del gene; 25.578 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NEB
1802
posizioni in NEB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
187 di esse (10%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (187 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 249,1 kb di NEB, introni inclusi, non solo i 26,2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (9)
Le varianti NEB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Introne 4 | 151.729.614 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6076-1G>T | Introne 47 | 151.658.091 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.11910+1G>A | Introne 79 | 151.610.761 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.19944G>A | Esone 129 | 151.551.738 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D498G | c.1493A>G | Esone 17 | 151.696.713 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2313X | c.6937C>T | Esone 53 | 151.650.864 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R7997X | c.23989C>T | Esone 168 | 151.501.423 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S6366I | c.19097G>T | Esone 122 | 151.561.212 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T7382P | c.22144A>C | Esone 150 | 151.525.975 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a NEB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NEB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Mostra altri 38 tratti
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Mostra altri 6 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NEB: nebulin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/neb
Dante Labs. Gene NEB: nebulin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/neb
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