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Gene

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 0,2 kb
Noto anche come
RNU12-1
Simboli precedenti
RNU12P
Trascritto MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Tipo di locus
RNA, small nuclear

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di RNU12

  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova RNU12. RNU12 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 42.115.319 a 43.115.318.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, filamento inversoCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, filamento inversoCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, filamento inversoTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, filamento inversoNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, filamento inversoRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, filamento direttoSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, filamento inversoPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, filamento inversoRNU12: 42.615.244–42.615.393, filamento direttoRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, filamento inversoATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, filamento inversoATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, filamento inversoA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, filamento inversoARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, filamento inversoPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, filamento inversoTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, filamento direttoBIKDiagramma di RNU12: un esone sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 42.615.244–42.615.393, 150 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,2 kb dei 0,2 kb del gene.

Come un test genomico legge RNU12

7

posizioni in RNU12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 0,2 kb di RNU12, introni inclusi, non solo i 0,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RNU12: RNA, U12 small nuclear. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gene RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnu12

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