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Gene

MYH3

myosin heavy chain 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.1
Coordinate
Cromosoma 17: 10.628.532–10.657.309 (GRCh38)
Esoni
41 esoni su 28,8 kb
Proteina
1940 amminoacidi
Noto anche come
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
Trascritto MANE Select
ENST00000583535.6NM_002470.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MYH3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MYH3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova MYH3. MYH3 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 10.142.921 a 11.142.920.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, filamento inversoGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, filamento inversoMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, filamento inversoMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, filamento inversoMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, filamento inversoMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, filamento inversoMYH2MYH3: 10.628.532–10.657.309, filamento inversoMYH3SCO1: 10.672.474–10.698.375, filamento inversoSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, filamento direttoADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, filamento inversoTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, filamento inversoTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, filamento inversoPIRTDiagramma di MYH3: 41 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 31: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 41: 10.628.532–10.628.679, 148 basiEsone 40: 10.629.597–10.629.734, 138 basiEsone 39: 10.629.842–10.629.937, 96 basiEsone 38: 10.630.092–10.630.196, 105 basiEsone 37: 10.630.288–10.630.458, 171 basiEsone 36: 10.631.611–10.631.736, 126 basiEsone 35: 10.631.813–10.632.016, 204 basiEsone 34: 10.632.476–10.632.784, 309 basiEsone 33: 10.633.591–10.633.715, 125 basiEsone 32: 10.634.017–10.634.182, 166 basiEsone 31: 10.634.840–10.635.023, 184 basiEsone 30: 10.635.367–10.635.563, 197 basiEsone 29: 10.635.735–10.635.853, 119 basiEsone 28: 10.637.809–10.637.935, 127 basiEsone 27: 10.638.043–10.638.432, 390 basiEsone 26: 10.638.873–10.638.963, 91 basiEsone 25: 10.639.044–10.639.189, 146 basiEsone 24: 10.639.298–10.639.474, 177 basiEsone 23: 10.639.560–10.639.802, 243 basiEsone 22: 10.639.996–10.640.251, 256 basiEsone 21: 10.640.333–10.640.469, 137 basiEsone 20: 10.640.563–10.640.686, 124 basiEsone 19: 10.641.085–10.641.202, 118 basiEsone 18: 10.641.285–10.641.372, 88 basiEsone 17: 10.642.240–10.642.310, 71 basiEsone 16: 10.642.417–10.642.723, 307 basiEsone 15: 10.642.826–10.642.996, 171 basiEsone 14: 10.644.351–10.644.500, 150 basiEsone 13: 10.644.584–10.644.702, 119 basiEsone 12: 10.645.707–10.645.845, 139 basiEsone 11: 10.645.929–10.646.032, 104 basiEsone 10: 10.647.182–10.647.280, 99 basiEsone 9: 10.647.363–10.647.426, 64 basiEsone 8: 10.648.557–10.648.649, 93 basiEsone 7: 10.649.577–10.649.685, 109 basiEsone 6: 10.650.374–10.650.401, 28 basiEsone 5: 10.651.512–10.651.668, 157 basiEsone 4: 10.652.420–10.652.563, 144 basiEsone 3: 10.654.861–10.655.072, 212 basiEsone 2: 10.656.090–10.656.148, 59 basiEsone 1: 10.657.289–10.657.309, 21 basi4140353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 28,8 kb del gene; 5823 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MYH3

38

posizioni in MYH3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (2,6%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 28,8 kb di MYH3, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYH3: myosin heavy chain 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myh3

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Dante Labs. Gene MYH3: myosin heavy chain 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myh3

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