Gene
SMARCB1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
- HGNC 11103(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000099956(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6598(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.23
- Coordinate
- Cromosoma 22: 23.786.966–23.838.009 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 51 kb
- Proteina
- 385 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
- Simboli precedenti
- SNF5L1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644036.2NM_003073.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SMARCB1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Neurofibromatosi
- Autosomica dominante
Una sindrome neoplastica ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori nel sistema nervoso. In genere si riconoscono 3 forme principali, ma esistono altre varianti dall'eziologia incerta.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Correlazione genotipo-fenotipo, terapia con inibitori di MEK per neurofibromi plessiformi inoperabili, sorveglianza oncologica, test a cascata
Predisposizione ai tumori rabdoidi e ai tumori da complesso SWI/SNF
- Tumore rabdoide familiareAutosomica dominante
Predisposizione legata a SMARCB1 o SMARCA4 ai tumori teratoidi/rabdoidi atipici del cervello e ai tumori rabdoidi del rene e dei tessuti molli nella prima infanzia; SMARCA4 causa anche il carcinoma a piccole cellule dell'ovaio.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Esami di imaging del cervello e dell'addome nella prima infanzia; ai familiari può essere proposto il test genetico.
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SMARCB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 51 kb del gene; 1158 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMARCB1
68
posizioni in SMARCB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 51 kb di SMARCB1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SMARCB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMARCB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Global developmental delay
- Schwannoma
- Intracranial meningioma
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Malignant neoplasm of the central nervous system
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
Mostra altri 46 tratti
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Disturbances of consciousness
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Paralysis or weakness of one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Small cerebellum
- Spinal cord tumor
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cerebral palsy
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Memory impairment
- More active than typical
- Oral aversion
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Simplified gyral pattern
- Spinal meningioma
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Muscle twitch
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Numbness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Choroid plexus carcinoma
- Intellectual disability
- Medulloblastoma
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of permanent teeth
- Full lips
- High palate
- Long eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Mostra altri 24 tratti
- Wide nose
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Dandy-Walker malformation
- Neoplasm of the tongue
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostra altri 9 tratti
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Papillary thyroid carcinoma
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smarcb1
Dante Labs. Gene SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smarcb1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane