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Gene

TBX1

T-box transcription factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.21
Coordinate
Cromosoma 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 6,6 kb
Proteina
504 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
CATCH22
Simboli precedenti
VCF
Trascritto MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome da delezione 22q11.2

    • Sindrome da delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge / velocardiofacciale)Autosomica dominante

      Una delezione di circa 1,5 a 3 milioni di basi sul cromosoma 22, che include il gene TBX1, può causare cardiopatie congenite, un basso numero di linfociti T, bassi livelli di calcio, anomalie del palato e un aumentato rischio di disturbi psichiatrici, tra cui la schizofrenia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le linee guida consolidate raccomandano il monitoraggio del calcio, del sistema immunitario, del cuore e della salute mentale; ogni figlio di un portatore ha il 50% di probabilità di ereditare la delezione.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TBX1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova TBX1. TBX1 e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 19.264.056 a 20.264.055.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, filamento inversoCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, filamento inversoHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, filamento inversoC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, filamento direttoMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, filamento inversoUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, filamento direttoCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, filamento inversoCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, filamento direttoSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, filamento direttoGP1BB: 19.723.539–19.724.776, filamento direttoGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, filamento direttoTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, filamento inversoGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, filamento inversoRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, filamento inversoTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, filamento direttoCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, filamento inversoARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, filamento direttoTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, filamento direttoDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, filamento inversoTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, filamento direttoRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, filamento direttoZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, filamento inversoRTN4R: 20.241.415–20.283.246, filamento inversoRTN4RDiagramma di TBX1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 19.760.778–19.761.280, 503 basiEsone 2: 19.763.241–19.763.342, 102 basiEsone 3: 19.764.155–19.764.326, 172 basiEsone 4: 19.764.958–19.765.113, 156 basiEsone 5: 19.765.758–19.765.825, 68 basiEsone 6: 19.765.902–19.766.002, 101 basiEsone 7: 19.766.389–19.767.334, 946 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 6,6 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBX1

34

posizioni in TBX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,6 kb di TBX1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX1: T-box transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx1

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