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Gene

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q14.2
Coordinate
Cromosoma 6: 83.853.360–83.857.515 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 4,2 kb
Proteina
128 amminoacidi
Noto anche come
dJ237I15.1
Simboli precedenti
C6orf159
Trascritto MANE Select
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RIPPLY2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova RIPPLY2. RIPPLY2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 83.355.438 a 84.355.437.Cromosoma 66q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1: 83.210.389–83.431.370, filamento inversoME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, filamento direttoPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, filamento inversoSNAP91RIPPLY2: 83.853.360–83.857.515, filamento direttoRIPPLY2CYB5R4: 83.859.641–83.967.423, filamento direttoCYB5R4MRAP2: 84.033.203–84.090.887, filamento direttoMRAP2CEP162: 84.124.241–84.227.685, filamento inversoCEP162Diagramma di RIPPLY2: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 83.853.360–83.853.511, 152 basiEsone 2: 83.853.695–83.853.773, 79 basiEsone 3: 83.854.097–83.854.161, 65 basiEsone 4: 83.857.242–83.857.515, 274 basi12345′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 4,2 kb del gene; 387 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di RIPPLY2

    1

    posizione in RIPPLY2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 4,2 kb di RIPPLY2, introni compresi, non solo i 0,6 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a RIPPLY2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RIPPLY2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RIPPLY2: ripply transcriptional repressor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RIPPLY2: ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ripply2

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