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Gene

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q33.3
Coordinate
Cromosoma 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 87,1 kb
Proteina
402 amminoacidi
Simboli precedenti
NPS1
Trascritto MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora LMX1B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di LMX1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova LMX1B. LMX1B e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 126.157.480 a 127.157.479.Cromosoma 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126.326.494–126.507.047, filamento direttoMVB12BLMX1B: 126.613.928–126.701.032, filamento direttoLMX1BZBTB43: 126.804.988–126.838.210, filamento direttoZBTB43ZBTB34: 126.860.626–126.885.878, filamento direttoZBTB34RALGPS1: 126.914.761–127.223.166, filamento direttoRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, filamento inversoANGPTL2Diagramma di LMX1B: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 126.613.928–126.614.588, 661 basiEsone 2: 126.615.383–126.615.569, 187 basiEsone 3: 126.690.836–126.691.068, 233 basiEsone 4: 126.693.142–126.693.323, 182 basiEsone 5: 126.693.524–126.693.601, 78 basiEsone 6: 126.693.746–126.693.812, 67 basiEsone 7: 126.695.839–126.696.003, 165 basiEsone 8: 126.696.294–126.701.032, 4739 basi1585′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 87,1 kb del gene; 1209 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LMX1B

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posizioni in LMX1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 87,1 kb di LMX1B, introni inclusi, non solo i 6,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gene LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lmx1b

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