Gene
MAGEL2
MAGE family member L2
- HGNC 6814(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000254585(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54551(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 4,3 kb
- Proteina
- 1249 amminoacidi
- Noto anche come
- nM15
- Simboli precedenti
- NDNL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000650528.1NM_019066.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Prader-Willi
Patologia causata dalla perdita della regione 15q11-q13 ereditata dal padre, che provoca ipotonia e difficoltà di alimentazione nel primo anno di vita, seguite da un appetito eccessivo, obesità, bassa statura, ipogonadismo e difficoltà di apprendimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente il trattamento con ormone della crescita, la gestione dietetica e il monitoraggio ormonale.
Struttura di MAGEL2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 4,3 kb del gene; 3750 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAGEL2
56
posizioni in MAGEL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,3 kb di MAGEL2, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a MAGEL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAGEL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Excessive daytime sleepiness
- Increased appetite
Mostra altri 39 tratti
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal temper tantrums
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Obsessive-compulsive trait
- Occipital cortical atrophy
- Parietal cortical atrophy
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian polymicrogyria
- Psychosis
- Skin-picking
- Speech articulation difficulties
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Central sleep apnea
- Epilepsy
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Lethargy
- Obsessive compulsive behavior
- Obstructive sleep apnea
- Poor fine motor coordination
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Poor gross motor coordination
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Little lower jaw
- Almond shaped eyes
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
Mostra altri 15 tratti
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased salivary flow
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the philtrum
- Big lower jaw
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Open mouth
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Poor suck
- Tube feeding
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nasogastric tube feeding
- Delayed gastric emptying
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Light or infrequent menstrual periods
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small clitoris
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Light eye color
- Wide-set eyes
- Chorioretinal hypopigmentation
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
Mostra altri 1 tratto
Growth abnormality
- Faltering weight in infancy
- Obesity
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Abdominal obesity
- Class III obesity
- Faltering weight
- Increased body weight
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAGEL2: MAGE family member L2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/magel2
Dante Labs. Gene MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/magel2
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