Merkmal
Cleft palate
Cleft palate is a developmental defect of the palate resulting from a failure of fusion of the palatine processes and manifesting as a separation of the roof of the mouth (soft and hard palate).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cleft roof of mouth, Cleft hard and soft palate, Cleft of hard and soft palate, Cleft of palate, Palatoschisis, Uranostaphyloschisis
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen570 Gene mit Cleft palate verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft palate auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 11 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 7 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RPS28ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Immer | In 8 Erkrankungen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
530 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 9 Erkrankungen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX1ALX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALX3ALX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH1cadherin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN1endothelin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| GLDNgliomedin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXA2homeobox A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNIPkatanin interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MID1midline 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSX1msh homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| NUP88nucleoporin 88 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF8PHD finger protein 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETD5SET domain containing 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMSspermine synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT4Wnt family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC45cell division cycle 45 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC6cell division cycle 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP152centrosomal protein 152 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 7 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 7 Erkrankungen |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC2forkhead box C2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JUPjunction plakoglobin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KISS1RKISS1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| MYL11myosin light chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH2notch receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARBretinoic acid receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RETret proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL17ribosomal protein L17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX1SIX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SIX5SIX homeobox 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR26WD repeat domain 26 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT7AWnt family member 7A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT9BWnt family member 9B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DMXL2Dmx like 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA3GATA binding protein 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 3 Erkrankungen |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFASCneurofascin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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