Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Enlarged liver
Denumire clinică: Hepatomegaly
Abnormally increased size of the liver.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hepatomegaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEnlarged liverHP:0002240
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Citiți genele legate de Enlarged liver și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu637 de gene asociate cu Enlarged liver
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlarged liver. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOA1apolipoprotein A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BOLA3bolA family member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CALRcalreticulin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CASP10caspase 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CD27CD27 molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CD81CD81 molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDAN1codanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLDN1claudin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 597 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LDB3LIM domain binding 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPImannose phosphate isomerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDCD1programmed cell death 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SPIN4spindlin family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCN2transcobalamin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRACT cell receptor alpha constant | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRBubiquinol-cytochrome c reductase binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GAAalpha glucosidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Bmyosin VB | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAG2recombination activating 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TLR8toll like receptor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APOC2apolipoprotein C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD4CD4 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| F5coagulation factor V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASFas cell surface death receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASLGFas ligand | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA2GATA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HFEhomeostatic iron regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF12kinesin family member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF20Akinesin family member 20A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LPIN2lipin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCDprotein kinase C delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SP110SP110 nuclear body protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPIBSpi-B transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL6interleukin 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RORCRAR related orphan receptor C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOCS1suppressor of cytokine signaling 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFR2transferrin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UCP2uncoupling protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GALMgalactose mutarotase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD19CD19 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD40LGCD40 ligand | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CR2complement C3d receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGAfibrinogen alpha chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNMTglycine N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ICOSinducible T cell costimulator | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCpyruvate carboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RHAGRh associated glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RHDRh blood group D antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni