Genă
RHBDF2
rhomboid 5 homolog 2
- HGNC 20788(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000129667(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79651(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 76.470.896–76.501.423 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 30,5 kb
- Proteină
- 827 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
- Simboluri anterioare
- RHBDL6, TOC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000675367.1NM_001005498.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RHBDF2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită
- Keratodermie palmoplantară ereditară
Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.
Tilozis cu cancer esofagian
- Tilozis cu cancer esofagian (RHBDF2)Autozomal dominantă
Îngroșarea palmelor și a tălpilor încă din copilărie, cu un risc puternic crescut de carcinom scvamos esofagian la vârsta adultă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ghidurile recomandă examinări endoscopice periodice începând de la vârsta adultă tânără, care pot depista cancerele într-un stadiu tratabil; se recomandă, de asemenea, evitarea fumatului și a consumului de alcool.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RHBDF2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 30,5 kb ai genei; 2.484 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RHBDF2
1
poziție în RHBDF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 30,5 kb ai genei RHBDF2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RHBDF2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RHBDF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rhbdf2
Dante Labs. Gena RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rhbdf2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni