Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq25
Coordonate
Cromozomul X: 124.346.563–124.373.160 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 26,6 kb
Proteină
128 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Simboluri anterioare
IMD5, LYP
Transcriptul MANE Select
ENST00000371139.9NM_002351.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Limfoproliferarea legată de cromozomul X și sindromul XMEN

    • Limfoproliferarea legată de cromozomul XRecesivă legată de cromozomul X

      Infecție severă cu EBV, HLH, anticorpi scăzuți și risc de limfom cauzate de modificări ale genei SH2D1A (XLP1) sau XIAP (XLP2).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplantul de celule stem poate fi curativ în XLP1; diagnosticul ghidează, de asemenea, tratamentul HLH, terapia de substituție cu imunoglobuline și testarea rudelor.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SH2D1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SH2D1A. SH2D1A și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 123.859.862 și 124.859.861.Cromozomul XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123.859.693–123.913.972, catena directăXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, catena directăSTAG2TEX13D: 124.246.249–124.336.863, catena directăTEX13DSH2D1A: 124.346.563–124.373.160, catena directăSH2D1ATENM1: 124.375.903–125.204.312, catena inversăTENM1Diagrama genei SH2D1A: 4 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 124.346.563–124.346.779, 217 de bazeExon 2: 124.365.761–124.365.824, 64 de bazeExon 3: 124.370.176–124.370.320, 145 de bazeExon 4: 124.371.351–124.373.160, 1.810 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 26,6 kb ai genei; 387 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SH2D1A

26

poziții în SH2D1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,6 kb ai genei SH2D1A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SH2D1A: SH2 domain containing 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. Gena SH2D1A: SH2 domain containing 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sh2d1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu