CD19

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Imunodeficiență variabilă comună (CVID) monogenică

  • Imunodeficiență variabilă comună

    IgG scăzut, cu IgA și/sau IgM scăzute și răspuns slab la vaccinare; formele monogenice includ NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 și TNFRSF13B (TACI).

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Substituția cu imunoglobuline și tratamentul precoce al infecțiilor sunt standardul de îngrijire; o cauză genetică poate ghida monitorizarea pentru boli autoimune, limfom și boli pulmonare, iar unele forme (precum deficiența de LRBA) răspund la tratament țintit.

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Boală de imunodeficiență

    Una dintre cele 170 gene legate de ea

    Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei CD19

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 7,4 kb ai genei; 1.671 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD19

Gene asociate acelorași afecțiuni

• CR2complement C3d receptor 2Are 3 de afecțiuni în comun
• ICOSinducible T cell costimulatorAre 3 de afecțiuni în comun
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Are 3 de afecțiuni în comun
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Are 3 de afecțiuni în comun
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinAre 3 de afecțiuni în comun
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Are 3 de afecțiuni în comun
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Are 3 de afecțiuni în comun
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Are 3 de afecțiuni în comun
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BAre 3 de afecțiuni în comun
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorAre 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu CD19

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CD19. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină