Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TNFRSF13B

TNF receptor superfamily member 13B

Rezumat

Localizare citogenetică
17p11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 16.939.081–16.972.118 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 33 kb
Proteină
293 de aminoacizi
Denumiri alternative
TACI, CD267, IGAD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000261652.7NM_012452.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Imunodeficiență variabilă comună (CVID) monogenică

    • Imunodeficiență variabilă comună

      IgG scăzut, cu IgA și/sau IgM scăzute și răspuns slab la vaccinare; formele monogenice includ NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 și TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline și tratamentul precoce al infecțiilor sunt standardul de îngrijire; o cauză genetică poate ghida monitorizarea pentru boli autoimune, limfom și boli pulmonare, iar unele forme (precum deficiența de LRBA) răspund la tratament țintit.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei TNFRSF13B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TNFRSF13B. TNFRSF13B și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 16.455.600 și 17.455.599.Cromozomul 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbLRRC75A: 16.441.493–16.492.237, catena inversăLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, catena inversăZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, catena inversăZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, catena directăCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, catena directăTNFRSF13B: 16.939.081–16.972.118, catena inversăTNFRSF13BMPRIP: 17.042.381–17.217.679, catena directăMPRIPPLD6: 17.200.622–17.206.369, catena inversăPLD6: 17.202.649–17.237.185, catena inversăFLCN: 17.212.200–17.237.326, catena inversăFLCNCOPS3: 17.244.686–17.281.311, catena inversăCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, catena directăNT5MDiagrama genei TNFRSF13B: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 16.939.081–16.939.797, 717 de bazeExon 4: 16.940.326–16.940.511, 186 de bazeExon 3: 16.948.738–16.948.983, 246 de bazeExon 2: 16.952.446–16.952.583, 138 de bazeExon 1: 16.972.015–16.972.118, 104 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 33 kb ai genei; 882 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TNFRSF13B

38

poziții în TNFRSF13B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33 kb ai genei TNFRSF13B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNFRSF13B: TNF receptor superfamily member 13B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf13b

Vancouver

Dante Labs. Gena TNFRSF13B: TNF receptor superfamily member 13B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf13b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu