Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q33
Coordonate
Cromozomul 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 41,8 kb
Proteină
326 de aminoacizi
Simboluri anterioare
SRD5B1
Transcriptul MANE Select
ENST00000242375.8NM_005989.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă AKR1D1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei AKR1D1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află AKR1D1. AKR1D1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 137.597.382 și 138.597.381.Cromozomul 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137.381.037–137.847.092, catena inversăDGKICREB3L2: 137.874.979–138.002.119, catena inversăCREB3L2AKR1D1: 138.076.459–138.118.305, catena directăAKR1D1TRIM24: 138.460.193–138.590.023, catena directăTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, catena inversăSVOPLDiagrama genei AKR1D1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 138.076.459–138.076.611, 153 de bazeExon 2: 138.088.601–138.088.768, 168 de bazeExon 3: 138.091.768–138.091.884, 117 de bazeExon 4: 138.097.866–138.097.943, 78 de bazeExon 5: 138.105.307–138.105.429, 123 de bazeExon 6: 138.106.608–138.106.717, 110 de bazeExon 7: 138.107.415–138.107.580, 166 de bazeExon 8: 138.113.690–138.113.772, 83 de bazeExon 9: 138.116.620–138.118.305, 1.686 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 41,8 kb ai genei; 981 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea AKR1D1

19

poziții în AKR1D1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 41,8 kb din AKR1D1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu AKR1D1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AKR1D1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. Gena AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/akr1d1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu