Genă
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000025796(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11231(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q21
- Coordonate
- Cromozomul 6: 107.867.756–107.958.208 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 90,5 kb
- Proteină
- 760 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SEC63 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala hepatică polichistică (1 și 2)
- Boala hepatică polichistică 2Autozomal dominantă
Orice boală hepatică polichistică a cărei cauză este o mutație a genei SEC63.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SEC63
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 90,5 kb ai genei; 2.283 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SEC63
33
poziții în SEC63 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 90,5 kb ai genei SEC63, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SEC63
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEC63. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SEC63: SEC63 protein translocation regulator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sec63
Dante Labs. Gena SEC63: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sec63
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni