Genă
SASH3
SAM and SH3 domain containing 3
- HGNC 15975(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122122(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54440(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq26.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 129.779.949–129.795.201 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 15,3 kb
- Proteină
- 380 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- SLY, 753P9, SH3D6C, HACS2
- Simboluri anterioare
- CXorf9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000356892.4NM_018990.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SASH3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Imunodeficiență combinată severă
- Autozomal recesivă
Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SASH3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 15,3 kb ai genei; 1.143 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SASH3
2
poziții în SASH3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,3 kb ai genei SASH3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SASH3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SASH3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
- Low B cell count
- Reduced total natural killer cell count
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SASH3: SAM and SH3 domain containing 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sash3
Dante Labs. Gena SASH3: SAM and SH3 domain containing 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sash3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni