Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 5.248.269–5.249.857 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 1,6 kb
Proteină
147 de aminoacizi
Denumiri alternative
HBG-T2
Transcriptul MANE Select
ENST00000330597.5NM_000559.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Talasemie

    • Beta-talasemie și afecțiuni asociateAutozomal recesivă

      Tulburări ale producției de beta-globină, inclusiv beta-talasemia, talasemia hemoglobină E-beta, talasemia delta-beta și hemoglobina Lepore, care variază de la stări de purtător cu anemie ușoară până la boală dependentă de transfuzii.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Starea de purtător este relevantă pentru planificarea familială, iar persoanele afectate pot avea nevoie de transfuzii, terapie de chelare a fierului sau tratamente mai noi.

Structura genei HBG1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află HBG1. HBG1 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 4.749.063 și 5.749.062.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4.704.784–4.992.431, catena directăOR51F1: 4.768.979–4.769.938, catena inversăOR51F1OR52R1: 4.803.433–4.804.380, catena inversăOR52R1OR51F2: 4.821.321–4.822.456, catena directăOR51F2OR51S1: 4.848.237–4.849.208, catena inversăOR51S1OR51T1: 4.881.819–4.882.883, catena directăOR51T1OR51A7: 4.903.783–4.909.462, catena directăOR51G2: 4.912.588–4.919.350, catena inversăOR51G2OR51G1: 4.923.374–4.924.339, catena inversăOR51G1OR51A4: 4.942.831–4.947.605, catena inversăOR51A4OR51A2: 4.954.772–4.955.713, catena inversăOR51A2OR51L1: 4.994.851–5.005.536, catena directăOR51L1OR52J3: 5.046.526–5.047.461, catena directăOR52J3OR52E2: 5.058.650–5.059.627, catena inversăOR52E2OR52E1: 5.069.572–5.070.497, catena directăOR52E1OR52A5: 5.128.776–5.138.356, catena inversăOR52A5OR52A1: 5.146.824–5.154.757, catena inversăOR52A1OR51V1: 5.199.735–5.200.682, catena inversăOR51V1HBB: 5.225.464–5.229.395, catena inversăHBBHBD: 5.232.678–5.243.698, catena inversăHBDHBG1: 5.248.269–5.249.857, catena inversăHBG1: 5.248.270–5.254.783, catena inversăHBG2: 5.253.188–5.505.605, catena inversăHBG2: 5.254.392–5.678.434, catena inversăHBE1: 5.268.345–5.505.652, catena inversăOR51B4: 5.301.014–5.301.946, catena inversăOR51B4OR51B5: 5.303.444–5.505.652, catena inversăOR51B2: 5.323.359–5.324.297, catena inversăOR51B2OR51B6: 5.351.508–5.352.446, catena directăOR51B6OR51M1: 5.383.812–5.393.263, catena directăOR51M1OR51Q1: 5.422.111–5.423.206, catena directăOR51I1: 5.440.570–5.441.514, catena inversăOR51I2: 5.449.323–5.456.518, catena directăOR52D1: 5.488.685–5.489.749, catena directăUBQLN3: 5.507.300–5.509.958, catena inversăUBQLNL: 5.514.393–5.518.431, catena inversăOR52H1: 5.544.489–5.548.540, catena inversăOR52H1OR52B6: 5.580.877–5.581.884, catena directăOR52B6TRIM6: 5.596.109–5.612.958, catena directăTRIM6TRIM6-TRIM34: 5.596.725–5.644.398, catena directăTRIM6-TRIM34TRIM34: 5.619.764–5.644.398, catena directăTRIM5: 5.663.195–5.938.619, catena inversăTRIM22: 5.689.610–5.737.089, catena directăTRIM22OR52P1: 5.726.502–5.727.464, catena directăOR52P1OR56B1: 5.736.448–5.738.523, catena directăOR56B1Diagrama genei HBG1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exon 3: 5.248.269–5.248.487, 219 de bazeExon 2: 5.249.368–5.249.590, 223 de bazeExon 1: 5.249.713–5.249.857, 145 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 1,6 kb ai genei; 444 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu HBG1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HBG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HBG1: hemoglobin subunit gamma 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. Gena HBG1: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hbg1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu