Genă
PSTPIP1
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
- HGNC 9580(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140368(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9051(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 15: 76.995.126–77.037.475 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 42,4 kb
- Proteină
- 416 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000558012.6NM_003978.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PSTPIP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boli autoinflamatorii monogenice rare
- Sindromul PAPA (artrită piogenă, pioderma gangrenos și acnee)Autozomal dominantă
Episoade de inflamație articulară sterilă, cu ulcere cutanate severe și acnee, cauzate de variante ale genei PSTPIP1.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PSTPIP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 42,4 kb ai genei; 1.251 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PSTPIP1
2
poziții în PSTPIP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 42,4 kb ai genei PSTPIP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PSTPIP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PSTPIP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Acne
- Allergy
- Pimple
- Cystic acne
- Increased inflammatory response
- Muscle inflammation
- Decreased immune function
- Skin rash
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pstpip1
Dante Labs. Gena PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pstpip1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni