Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD27

CD27 molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 6.444.955–6.451.713 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 6,8 kb
Proteină
260 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
S152, Tp55
Simboluri anterioare
TNFRSF7
Transcriptul MANE Select
ENST00000266557.4NM_001242.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Limfoproliferare indusă de EBV și dereglare imunitară asociată cu CARD11

    • Deficit de CD27Autozomal recesivă

      Cauzat de modificări ale genei CD27, duce la infecție persistentă cu EBV, la proliferarea excesivă a limfocitelor și la risc de limfom și de histiocitoză limfohistiocitară hemofagocitară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Monitorizarea pentru EBV și limfom permite un tratament precoce, iar un transplant de celule stem poate fi luat în considerare.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CD27

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CD27. CD27 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 5.948.334 și 6.948.333.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5.948.877–6.124.770, catena inversăVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, catena directăCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, catena directăPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, catena inversăTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, catena inversăSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, catena directăLTBRCD27: 6.444.955–6.451.713, catena directăCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, catena directăTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, catena inversăVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, catena inversăMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, catena directăNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, catena directăGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, catena inversăIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, catena inversăNOP2: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, catena directăGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăUSP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăTPI1: 6.867.119–6.878.513, catena directăSPSB2: 6.870.934–6.889.358, catena inversăLRRC23: 6.873.455–6.914.243, catena directăLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, catena directăENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, catena directăATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, catena directăRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, catena directăRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, catena directăDiagrama genei CD27: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 6.444.955–6.445.231, 277 de bazeExon 2: 6.445.424–6.445.555, 132 de bazeExon 3: 6.450.173–6.450.352, 180 de bazeExon 4: 6.450.541–6.450.630, 90 de bazeExon 5: 6.450.895–6.451.014, 120 de bazeExon 6: 6.451.268–6.451.713, 446 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 6,8 kb ai genei; 783 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD27

14

poziții în CD27 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,8 kb ai genei CD27, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD27: CD27 molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. Gena CD27: CD27 molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd27

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu