Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q31.1
Coordonate
Cromozomul 9: 104.781.006–104.928.155 (GRCh38)
Exoni
50 de exoni pe 147,2 kb
Proteină
2.261 de aminoacizi
Denumiri alternative
TGD
Simboluri anterioare
ABC1, HDLDT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000374736.8NM_005502.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipolipoproteinemii ereditare

    • Hipoalfalipoproteinemie

      Include boala Tangier (ABCA1), deficitul de LCAT, inclusiv sindromul ochiului de pește, și deficitul de apolipoproteină A-I (APOA1), care provoacă niveluri foarte scăzute de colesterol HDL și pot duce la opacifierea corneei, boală renală, probleme nervoase sau boli cardiace precoce.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele foarte scăzute ale colesterolului HDL și susține monitorizarea rinichilor, ochilor și sistemului cardiovascular.

Structura genei ABCA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află ABCA1. ABCA1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 104.354.581 și 105.354.580.Cromozomul 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104.504.263–104.505.222, catena directăOR13F1OR13C4: 104.526.253–104.527.209, catena inversăOR13C4OR13C3: 104.535.749–104.536.856, catena inversăOR13C3OR13C8: 104.569.168–104.570.130, catena directăOR13C8OR13C5: 104.598.457–104.599.413, catena inversăOR13C5OR13C2: 104.604.671–104.605.627, catena inversăOR13C2OR13C9: 104.617.248–104.618.204, catena inversăOR13C9OR13D1: 104.694.518–104.695.462, catena directăOR13D1NIPSNAP3A: 104.747.664–104.760.369, catena directăNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104.763.727–104.777.764, catena directăNIPSNAP3BABCA1: 104.781.006–104.928.155, catena inversăABCA1SLC44A1: 105.244.519–105.439.873, catena directăSLC44A1Diagrama genei ABCA1: 50 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 50: 104.781.006–104.784.455, 3.450 de bazeExon 49: 104.785.396–104.785.639, 244 de bazeExon 48: 104.786.298–104.786.390, 93 de bazeExon 47: 104.786.873–104.786.976, 104 de bazeExon 46: 104.787.920–104.788.054, 135 de bazeExon 45: 104.788.426–104.788.567, 142 de bazeExon 44: 104.790.922–104.791.028, 107 de bazeExon 43: 104.791.936–104.791.998, 63 de bazeExon 42: 104.792.786–104.792.906, 121 de bazeExon 41: 104.793.171–104.793.300, 130 de bazeExon 40: 104.794.387–104.794.510, 124 de bazeExon 39: 104.796.053–104.796.197, 145 de bazeExon 38: 104.796.309–104.796.424, 116 de bazeExon 37: 104.798.421–104.798.598, 178 de bazeExon 36: 104.799.819–104.799.988, 170 de bazeExon 35: 104.800.510–104.800.584, 75 de bazeExon 34: 104.802.054–104.802.159, 106 de bazeExon 33: 104.803.284–104.803.316, 33 de bazeExon 32: 104.804.626–104.804.720, 95 de bazeExon 31: 104.806.241–104.806.430, 190 de bazeExon 30: 104.809.466–104.809.564, 99 de bazeExon 29: 104.810.800–104.810.924, 125 de bazeExon 28: 104.812.574–104.812.722, 149 de bazeExon 27: 104.814.118–104.814.231, 114 de bazeExon 26: 104.814.427–104.814.475, 49 de bazeExon 25: 104.816.143–104.816.345, 203 de bazeExon 24: 104.817.332–104.817.404, 73 de bazeExon 23: 104.818.663–104.818.883, 221 de bazeExon 22: 104.819.586–104.819.723, 138 de bazeExon 21: 104.819.927–104.820.069, 143 de bazeExon 20: 104.821.375–104.821.506, 132 de bazeExon 19: 104.822.496–104.822.667, 172 de bazeExon 18: 104.824.465–104.824.578, 114 de bazeExon 17: 104.825.683–104.825.887, 205 de bazeExon 16: 104.826.948–104.827.169, 222 de bazeExon 15: 104.828.916–104.829.138, 223 de bazeExon 14: 104.830.925–104.831.101, 177 de bazeExon 13: 104.831.622–104.831.827, 206 de bazeExon 12: 104.832.574–104.832.771, 198 de bazeExon 11: 104.836.980–104.837.096, 117 de bazeExon 10: 104.837.428–104.837.567, 140 de bazeExon 9: 104.840.279–104.840.519, 241 de bazeExon 8: 104.845.477–104.845.569, 93 de bazeExon 7: 104.858.522–104.858.698, 177 de bazeExon 6: 104.861.679–104.861.800, 122 de bazeExon 5: 104.883.039–104.883.157, 119 de bazeExon 4: 104.884.427–104.884.568, 142 de bazeExon 3: 104.889.102–104.889.195, 94 de bazeExon 2: 104.903.614–104.903.771, 158 de bazeExon 1: 104.927.935–104.928.155, 221 de baze504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,4 kb din cei 147,2 kb ai genei; 6.786 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ABCA1

15

poziții în ABCA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 147,2 kb ai genei ABCA1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ABCA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. Gena ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abca1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu