Genă
SF3B1
splicing factor 3b subunit 1
- HGNC 10768(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115524(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23451(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 197.389.784–197.435.028 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 45,2 kb
- Proteină
- 1.304 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000335508.11NM_012433.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SF3B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SF3B1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SF3B1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 45,2 kb ai genei; 3.915 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SF3B1
2
poziții în SF3B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 45,2 kb ai genei SF3B1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SF3B1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SF3B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Anemia of inadequate production
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Erythroid hyperplasia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal number of granulocyte precursors
Afișați încă 14 de trăsături
- Dysplastic granulopoesis
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Low platelet count
- Myelodysplasia
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding tendency
- Bone marrow failure
- Decreased total granulocyte count
- Elevated white blood count
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SF3B1: splicing factor 3b subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sf3b1
Dante Labs. Gena SF3B1: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sf3b1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni