Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RORC

RAR related orphan receptor C

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.3
Coordonate
Cromozomul 1: 151.806.071–151.831.802 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 25,7 kb
Proteină
518 de aminoacizi
Denumiri alternative
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
Transcriptul MANE Select
ENST00000318247.7NM_005060.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)

    • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene

      Defecte ereditare ale căii IL-12/interferon-gamma, cauzate de gene precum IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 și RORC.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Persoanele afectate și rudele aflate în risc ar trebui să evite vaccinul BCG și alte vaccinuri vii; infecțiile necesită tratament prelungit, iar unele forme răspund la interferon-gamma.

Structura genei RORC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află RORC. RORC și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 151.318.937 și 152.318.936.Cromozomul 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151.291.792–151.328.394, catena inversăPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, catena inversăRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, catena inversăSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, catena directăPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, catena inversăPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, catena directăCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, catena directăTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, catena directăSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, catena inversăCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, catena directăRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, catena inversăMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, catena directăOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, catena inversăTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, catena inversăLINGO4RORC: 151.806.071–151.831.802, catena inversăRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, catena inversăC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, catena inversăTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, catena inversăTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, catena inversăS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, catena inversăS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, catena inversăTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, catena inversăTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, catena inversăRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, catena inversăHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, catena inversăFLGDiagrama genei RORC: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 151.806.071–151.807.633, 1.563 de bazeExon 10: 151.811.325–151.811.434, 110 de bazeExon 9: 151.812.947–151.813.057, 111 de bazeExon 8: 151.813.239–151.813.346, 108 de bazeExon 7: 151.813.488–151.813.620, 133 de bazeExon 6: 151.814.574–151.814.695, 122 de bazeExon 5: 151.814.913–151.815.425, 513 de bazeExon 4: 151.816.664–151.816.805, 142 de bazeExon 3: 151.817.195–151.817.280, 86 de bazeExon 2: 151.829.429–151.829.458, 30 de bazeExon 1: 151.831.725–151.831.802, 78 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 25,7 kb ai genei; 1.557 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RORC

9

poziții în RORC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,7 kb ai genei RORC, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RORC: RAR related orphan receptor C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. Gena RORC: RAR related orphan receptor C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rorc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu