Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD40LG

CD40 ligand

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq26.3
Coordonate
Cromozomul X: 136.648.158–136.660.390 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 12,2 kb
Proteină
261 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Simboluri anterioare
HIGM1, IMD3, TNFSF5
Transcriptul MANE Select
ENST00000370629.7NM_000074.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame Hyper-IgM

    • Sindromul Hyper-IgM

      Defect al comutării claselor de anticorpi, cauzat de modificări ale genelor CD40LG (legată de cromozomul X), CD40, AICDA sau UNG.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline este tratamentul standard; deficitul de CD40L și de CD40 necesită, de asemenea, profilaxie cu Pneumocystis, apă potabilă sigură pentru prevenirea criptosporidiozei și luarea în considerare a transplantului de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei CD40LG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CD40LG. CD40LG și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 136.154.274 și 137.154.273.Cromozomul XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136.146.702–136.211.359, catena directăFHL1MAP7D3: 136.213.220–136.256.482, catena inversăMAP7D3ADGRG4: 136.300.963–136.416.890, catena directăADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, catena directăBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, catena directăHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, catena directăVGLL1CD40LG: 136.648.158–136.660.390, catena directăCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, catena inversăARHGEF6RBMX: 136.847.801–136.880.784, catena inversăRBMXGPR101: 137.023.929–137.033.995, catena inversăGPR101Diagrama genei CD40LG: 5 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 34 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 136.648.158–136.648.404, 247 de bazeExon 2: 136.650.266–136.650.397, 132 de bazeExon 3: 136.654.373–136.654.430, 58 de bazeExon 4: 136.656.356–136.656.418, 63 de bazeExon 5: 136.659.039–136.660.390, 1.352 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 12,2 kb ai genei; 786 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD40LG

72

poziții în CD40LG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,2 kb ai genei CD40LG, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD40LG: CD40 ligand. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. Gena CD40LG: CD40 ligand [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd40lg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu