이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Enlarged liver
임상 명칭: Hepatomegaly
Abnormally increased size of the liver.
기준 게놈GRCh38hg38
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Enlarged liverHP:0002240
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내 Genome Test 받기연관 유전자 637개: Enlarged liver
이 유전자들의 변화는 Enlarged liver 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CD27CD27 molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD81CD81 molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDAN1codanin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 597개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PKLRpyruvate kinase L/R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RINT1RAD50 interactor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SPIN4spindlin family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRACT cell receptor alpha constant | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRBubiquinol-cytochrome c reductase binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR8toll like receptor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOC2apolipoprotein C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF12kinesin family member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM4LYR motif containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGT1magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCDprotein kinase C delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORCRAR related orphan receptor C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOCS1suppressor of cytokine signaling 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFR2transferrin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCP2uncoupling protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALMgalactose mutarotase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD19CD19 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNMTglycine N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHAGRh associated glycoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHDRh blood group D antigen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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