Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.42
Coordonate
Cromozomul 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 6 kb
Proteină
210 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TNNC1, CMH7, cTNI
Simboluri anterioare
CMD2A
Transcriptul MANE Select
ENST00000344887.10NM_000363.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Cardiomiopatie restrictivă

    • Cardiomiopatie restrictivă familială 1 (TNNI3)Autozomal dominantă

      O formă de cardiomiopatie restrictivă cauzată de modificări ale genei sarcomerice TNNI3.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea cardiologică de specialitate și screeningul rudelor.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TNNI3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află TNNI3. TNNI3 și încă 52 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 54.654.750 și 55.654.749.Cromozomul 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, catena directăLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, catena directăKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, catena directăKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, catena directăKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, catena directăKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, catena directăKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, catena directăKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, catena directăKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, catena directăFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, catena directăNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, catena inversăNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, catena directăNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, catena inversăGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, catena inversăRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, catena directăEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, catena inversăPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, catena inversăTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, catena inversăTNNI3: 55.154.757–55.160.671, catena inversăDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, catena inversăDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, catena inversăPTPRH: 55.181.230–55.209.512, catena inversăPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, catena inversăTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, catena inversăPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, catena inversăHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, catena directăBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, catena inversăTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, catena directăKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, catena inversăCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, catena inversăGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, catena inversăIL11: 55.364.382–55.370.463, catena inversăTMEM190: 55.376.816–55.378.246, catena directăTMEM238: 55.379.244–55.384.305, catena inversăRPL28: 55.383.856–55.403.342, catena directăUBE2S: 55.385.311–55.408.164, catena inversăUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, catena inversăSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, catena inversăISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, catena inversăC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, catena directăZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, catena directăSSC5D: 55.488.404–55.519.099, catena directăSBK2: 55.528.607–55.537.143, catena inversăSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, catena inversăSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, catena inversăZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, catena inversăFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, catena directăZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, catena directăZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, catena inversăZNF581: 55.624.664–55.647.294, catena directăZNF580: 55.635.003–55.643.470, catena directăCCDC106: 55.640.967–55.653.161, catena directăU2AF2: 55.654.115–55.674.717, catena directăDiagrama genei TNNI3: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 55.151.767–55.151.917, 151 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 55.154.030–55.154.206, 177 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 55.154.741–55.154.830, 90 de bazeExon 5: 55.156.201–55.156.332, 132 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 55.156.603–55.156.644, 42 de bazeExon 3: 55.157.050–55.157.133, 84 de bazeExon 2: 55.157.296–55.157.308, 13 de bazeExon 1: 55.157.579–55.157.732, 154 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-le876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 6 kb ai genei; 633 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TNNI3

66

poziții în TNNI3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6 kb ai genei TNNI3, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

Variante cu pagină (18)

Variantele TNNI3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
R162Qc.485G>AExon 755.154.094Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R192Cc.574C>TExon 855.151.893Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R192Hc.575G>AExon 855.151.892Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A2Vc.5C>TExon 155.157.585Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A157Vc.470C>TExon 755.154.109Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D196Nc.586G>AExon 855.151.881Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
L198Vc.592C>GExon 855.151.875Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R69Afs*8c.204delExon 555.156.278Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R141Qc.422G>AExon 755.154.157Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R145Gc.433C>GExon 755.154.146Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 18 de variante TNNI3 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNNI3: troponin I3, cardiac type. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. Gena TNNI3: troponin I3, cardiac type [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnni3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu