Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 36.861.006–36.878.015 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 17 kb
Proteină
339 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
p40phox, SH3PXD4
Transcriptul MANE Select
ENST00000248899.11NM_000631.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala granulomatoasă cronică

    • Granulomatoză cronică, autozomal recesivă, citocrom B-pozitivă, tip 3Autozomal recesivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o imunodeficiență primară rară, care afectează în principal fagocitele și se caracterizează printr-o susceptibilitate crescută la infecții bacteriene și fungice severe și recurente, precum și prin dezvoltarea de granuloame.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Disfuncție bactericidă a fagocitelor

      Tulburări în care celulele fagocitare nu pot distruge bacteriile ingerate; se caracterizează prin infecții frecvente recurente și formarea de granuloame.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NCF4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află NCF4. NCF4 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 36.369.511 și 37.369.510.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36.281.277–36.388.018, catena inversăMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, catena inversăTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, catena inversăFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, catena inversăEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, catena inversăCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, catena inversăIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, catena inversăPVALBNCF4: 36.861.006–36.878.015, catena directăNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, catena directăCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, catena inversăCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, catena inversăTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, catena directăMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, catena directăKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, catena inversăTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, catena inversăIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, catena inversăC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, catena inversăSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, catena inversăRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, catena directăCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, catena inversăELFN2Diagrama genei NCF4: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 36.861.006–36.861.203, 198 de bazeExon 2: 36.864.045–36.864.129, 85 de bazeExon 3: 36.864.919–36.865.072, 154 de bazeExon 4: 36.867.392–36.867.462, 71 de bazeExon 5: 36.870.415–36.870.542, 128 de bazeExon 6: 36.871.652–36.871.709, 58 de bazeExon 7: 36.872.327–36.872.425, 99 de bazeExon 8: 36.875.653–36.875.783, 131 de bazeExon 9: 36.876.029–36.876.094, 66 de bazeExon 10: 36.877.628–36.878.015, 388 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 17 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NCF4

25

poziții în NCF4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17 kb ai genei NCF4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NCF4: neutrophil cytosolic factor 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. Gena NCF4: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ncf4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu