FLNC

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Cardiomiopatie dilatativă

  • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

• Miopatii distale

  • Miopatie distală

    Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Miopatii miofibrilare

  • Miopatie miofibrilară

    Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Grupări mai largi

• Cardiomiopatie hipertrofică

  • Autozomal dominantă

    Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Structura genei FLNC

Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 28,9 kb ai genei; 8.178 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FLNC

Variante cu pagină (31)

Variantele FLNC cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 31 de variante FLNC →

Gene asociate acelorași afecțiuni

• LDB3LIM domain binding 3Are 4 de afecțiuni în comun
• MYH7myosin heavy chain 7Are 3 de afecțiuni în comun
• TTNtitinAre 3 de afecțiuni în comun
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 2 de afecțiuni în comun
• BAG3BAG cochaperone 3Are 2 de afecțiuni în comun
• CRYABcrystallin alpha BAre 2 de afecțiuni în comun
• DESdesminAre 2 de afecțiuni în comun
• JPH2junctophilin 2Are 2 de afecțiuni în comun
• MYBPC3myosin binding protein C3Are 2 de afecțiuni în comun
• MYOTmyotilinAre 2 de afecțiuni în comun
• MYPNmyopalladinAre 2 de afecțiuni în comun
• PLNphospholambanAre 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu FLNC

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FLNC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină